Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NDUFS6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.33
Koordinatės
Chromosoma 5: 1 801 407–1 816 048 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 14,6 kb
Baltymas
124 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CI-13kA
MANE Select transkriptas
ENST00000274137.10NM_004553.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFS6

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NDUFS6. NDUFS6 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 1 308 728 iki 2 308 727.Chromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, atvirkštinė grandinėCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, atvirkštinė grandinėSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, atvirkštinė grandinėLPCAT1MRPL36: 1 793 019–1 802 029, atvirkštinė grandinėMRPL36NDUFS6: 1 801 407–1 816 048, tiesioginė grandinėNDUFS6IRX4: 1 877 413–1 887 381, atvirkštinė grandinėIRX4NDUFS6 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 1 801 407–1 801 549, 143 baziųEksonas 2: 1 802 321–1 802 374, 54 baziųEksonas 3: 1 814 339–1 814 461, 123 baziųEksonas 4: 1 815 851–1 816 048, 198 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,5 kb iš 14,6 kb geno; 375 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFS6

    23

    NDUFS6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,6 kb NDUFS6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su NDUFS6

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NDUFS6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFS6 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufs6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS6 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufs6

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test