Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q31.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 108 470 417–108 526 135 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 55,7 kb
Baltymas
782 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
MANE Select transkriptas
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PNPLA8 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PNPLA8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra PNPLA8. PNPLA8 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 107 998 276 iki 108 998 275.Chromosoma 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107 921 975–108 004 434, atvirkštinė grandinėLAMB1LAMB4: 108 023 548–108 130 367, atvirkštinė grandinėLAMB4NRCAM: 108 147 623–108 456 717, atvirkštinė grandinėNRCAMPNPLA8: 108 470 417–108 526 135, atvirkštinė grandinėPNPLA8THAP5: 108 541 198–108 569 750, atvirkštinė grandinėTHAP5DNAJB9: 108 569 780–108 574 850, tiesioginė grandinėDNAJB9PNPLA8 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 108 470 417–108 472 675, 2 259 baziųEksonas 10: 108 479 184–108 479 379, 196 baziųEksonas 9: 108 487 759–108 487 953, 195 baziųEksonas 8: 108 491 410–108 491 467, 58 baziųEksonas 7: 108 496 584–108 496 755, 172 baziųEksonas 6: 108 497 483–108 497 577, 95 baziųEksonas 5: 108 502 491–108 502 642, 152 baziųEksonas 4: 108 514 144–108 514 293, 150 baziųEksonas 3: 108 514 436–108 515 574, 1 139 baziųEksonas 2: 108 521 476–108 521 521, 46 baziųEksonas 1: 108 526 029–108 526 135, 107 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 55,7 kb geno; 2 349 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PNPLA8

14

PNPLA8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 55,7 kb PNPLA8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PNPLA8 genas: patatin like domain 8, phospholipase A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. PNPLA8 genas: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pnpla8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test