Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Santrauka

Citogenetinė vieta
mitochondria
Paveldėjimas
Mitochondrinis
Taip pat žinomas kaip
trnP
Ankstesni simboliai
MTTP
Lokuso tipas
RNA, transfer

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • MERRF sindromasMitochondrinis

      Dažniausiai jį sukelia mitochondrijų DNR variantai, tokie kaip m.8344A>G, kurie gali sukelti raumenų trūkčiojimus (mioklonusą), traukulius, pusiausvyros sutrikimus ir raumenų silpnumą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda parinkti traukulių gydymo būdus ir stebėti širdies bei klausos funkciją.

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Mitochondrinis
Pakitimas yra mitochondrijų DNR, kurią vaikai paveldi tik iš motinos. Motina perduoda ją visiems savo vaikams, kiekis gali skirtis; tėvas ją nei vienam neperduoda.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MT-TP

1

MT-TP geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MT-TP genas: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP genas: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mt-tp

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test