Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFB3

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q33.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 201 072 001–201 085 750 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 13,8 kb
Baltymas
98 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B12
MANE Select transkriptas
ENST00000237889.9NM_002491.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFB3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra NDUFB3. NDUFB3 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 200 578 876 iki 201 578 875.Chromosoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,6 Mb200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 MbSGO2: 200 510 008–200 584 096, tiesioginė grandinėSGO2AOX1: 200 585 864–200 677 064, tiesioginė grandinėAOX1BZW1: 200 810 594–200 827 921, tiesioginė grandinėBZW1CLK1: 200 853 009–200 864 728, atvirkštinė grandinėCLK1PPIL3: 200 870 907–200 889 358, atvirkštinė grandinėPPIL3NIF3L1: 200 888 992–200 905 579, tiesioginė grandinėNIF3L1ORC2: 200 908 684–200 963 704, atvirkštinė grandinėORC2HYCC2: 200 966 317–201 071 700, atvirkštinė grandinėHYCC2NDUFB3: 201 072 001–201 085 750, tiesioginė grandinėNDUFB3CFLAR: 201 116 005–201 176 687, tiesioginė grandinėCFLARCASP10: 201 182 693–201 229 428, tiesioginė grandinėCASP10CASP8: 201 233 443–201 361 836, tiesioginė grandinėCASP8FLACC1: 201 287 397–201 357 398, atvirkštinė grandinėFLACC1TRAK2: 201 377 207–201 453 449, atvirkštinė grandinėTRAK2STRADB: 201 387 858–201 502 687, tiesioginė grandinėSTRADBCATSPERT: 201 487 421–201 619 179, atvirkštinė grandinėCATSPERTNDUFB3 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 201 072 001–201 072 059, 59 baziųEksonas 2: 201 078 881–201 079 022, 142 baziųEksonas 3: 201 085 459–201 085 750, 292 bazių1235′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,5 kb iš 13,8 kb geno; 297 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFB3

    4

    NDUFB3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 1 (25 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,8 kb NDUFB3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFB3 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufb3

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB3 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufb3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test