Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q16.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 96 889 315–96 897 891 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 8,6 kb
Baltymas
175 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Ankstesni simboliai
C6orf66
MANE Select transkriptas
ENST00000316149.8NM_014165.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFAF4

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra NDUFAF4. NDUFAF4 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 96 393 603 iki 97 393 602.Chromosoma 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96 521 595–96 555 943, tiesioginė grandinėUFL1FHL5: 96 562 548–96 621 381, tiesioginė grandinėFHL5GPR63: 96 794 125–96 838 150, atvirkštinė grandinėGPR63NDUFAF4: 96 889 315–96 897 891, atvirkštinė grandinėNDUFAF4KLHL32: 96 924 615–97 140 756, tiesioginė grandinėKLHL32MMS22L: 97 141 741–97 283 241, atvirkštinė grandinėMMS22LNDUFAF4 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 96 889 315–96 891 391, 2 077 baziųEksonas 2: 96 896 744–96 896 847, 104 baziųEksonas 1: 96 897 666–96 897 891, 226 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,4 kb iš 8,6 kb geno; 528 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFAF4

    1

    NDUFAF4 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,6 kb NDUFAF4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFAF4 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufaf4

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test