Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 41 387 353–41 402 496 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 15,1 kb
Baltymas
327 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CIA30, CGI-65
MANE Select transkriptas
ENST00000260361.9NM_016013.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFAF1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra NDUFAF1. NDUFAF1 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 40 894 925 iki 41 894 924.Chromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40 894 412–40 903 975, tiesioginė grandinėVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, tiesioginė grandinėDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, tiesioginė grandinėCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, atvirkštinė grandinėINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, atvirkštinė grandinėEXD1CHP1: 41 230 824–41 281 888, tiesioginė grandinėCHP1: 41 284 007–41 380 996, tiesioginė grandinėOIP5: 41 306 412–41 332 680, atvirkštinė grandinėOIP5NUSAP1: 41 320 794–41 381 367, tiesioginė grandinėNUSAP1NDUFAF1: 41 387 353–41 402 496, atvirkštinė grandinėNDUFAF1RTF1: 41 408 408–41 483 563, tiesioginė grandinėRTF1ITPKA: 41 493 360–41 503 554, tiesioginė grandinėITPKALTK: 41 503 634–41 513 887, atvirkštinė grandinėLTKRPAP1: 41 516 557–41 544 281, atvirkštinė grandinėRPAP1TYRO3: 41 557 675–41 584 334, tiesioginė grandinėTYRO3MGA: 41 621 134–41 773 081, tiesioginė grandinėMGAMAPKBP1: 41 774 434–41 827 855, tiesioginė grandinėMAPKBP1JMJD7: 41 828 067–41 837 589, tiesioginė grandinėJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41 828 095–41 848 155, tiesioginė grandinėJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41 837 775–41 848 147, tiesioginė grandinėPLA2G4BSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, atvirkštinė grandinėSPTBN5NDUFAF1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 41 387 353–41 387 593, 241 bazėEksonas 4: 41 388 448–41 388 522, 75 baziųEksonas 3: 41 394 859–41 395 044, 186 baziųEksonas 2: 41 396 487–41 397 140, 654 baziųEksonas 1: 41 402 144–41 402 496, 353 bazių543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,5 kb iš 15,1 kb geno; 984 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekoskaita: NDUFAF1

    2Maža

    Kiek sunku sekti NDUFAF1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    • Atvaizdavimas į genomą0 %
    • Homologija0 %
    • Pasikartojimai1,1 %
    • GC kiekis16 %
    • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

    1

    NDUFAF1 pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomo sekoskaita apima visus 15,1 kb geno NDUFAF1, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su NDUFAF1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NDUFAF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFAF1 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF1 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufaf1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test