Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p14.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Eksonai
40 eksonų per 172,3 kb
Baltymas
1 935 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1312
MANE Select transkriptas
ENST00000498707.5NM_182920.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ADAMTS9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ADAMTS9. ADAMTS9 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 64 101 827 iki 65 101 826.Chromosoma 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, atvirkštinė grandinėPRICKLE2ADAMTS9: 64 515 654–64 688 000, atvirkštinė grandinėADAMTS9ADAMTS9 diagrama: 40 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEksonas 40: 64 515 654–64 517 121, 1 468 baziųEksonas 39: 64 522 166–64 522 260, 95 baziųEksonas 38: 64 533 166–64 533 270, 105 baziųEksonas 37: 64 539 203–64 539 294, 92 baziųEksonas 36: 64 541 095–64 541 228, 134 baziųEksonas 35: 64 541 320–64 541 414, 95 baziųEksonas 34: 64 541 526–64 541 620, 95 baziųEksonas 33: 64 541 838–64 541 970, 133 baziųEksonas 32: 64 546 758–64 546 952, 195 baziųEksonas 31: 64 550 892–64 551 062, 171 bazėEksonas 30: 64 561 578–64 561 751, 174 baziųEksonas 29: 64 568 368–64 568 535, 168 baziųEksonas 28: 64 594 258–64 594 434, 177 baziųEksonas 27: 64 596 830–64 596 991, 162 baziųEksonas 26: 64 601 944–64 602 213, 270 baziųEksonas 25: 64 603 922–64 604 089, 168 baziųEksonas 24: 64 604 227–64 604 331, 105 baziųEksonas 23: 64 606 960–64 607 079, 120 baziųEksonas 22: 64 613 345–64 613 509, 165 baziųEksonas 21: 64 615 321–64 615 485, 165 baziųEksonas 20: 64 615 960–64 616 170, 211 baziųEksonas 19: 64 621 114–64 621 240, 127 baziųEksonas 18: 64 622 198–64 622 327, 130 baziųEksonas 17: 64 622 420–64 622 586, 167 baziųEksonas 16: 64 631 455–64 631 550, 96 baziųEksonas 15: 64 631 808–64 631 925, 118 baziųEksonas 14: 64 633 472–64 633 608, 137 baziųEksonas 13: 64 633 698–64 633 879, 182 baziųEksonas 12: 64 641 848–64 641 993, 146 baziųEksonas 11: 64 647 940–64 648 044, 105 baziųEksonas 10: 64 649 637–64 649 778, 142 baziųEksonas 9: 64 651 017–64 651 163, 147 baziųEksonas 8: 64 654 353–64 654 458, 106 baziųEksonas 7: 64 654 572–64 654 612, 41 bazėEksonas 6: 64 655 576–64 655 691, 116 baziųEksonas 5: 64 655 792–64 655 875, 84 baziųEksonas 4: 64 658 502–64 658 791, 290 baziųEksonas 3: 64 681 201–64 681 363, 163 baziųEksonas 2: 64 686 568–64 686 968, 401 bazėEksonas 1: 64 687 543–64 688 000, 458 bazių40353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 172,3 kb geno; 5 808 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADAMTS9 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adamts9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test