Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KLB

klotho beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p14
Koordinatės
Chromosoma 4: 39 406 930–39 451 533 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 44,6 kb
Baltymas
1 044 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000257408.5NM_175737.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KLB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra KLB. KLB ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 38 929 232 iki 39 929 231.Chromosoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbFAM114A1: 38 867 677–38 945 740, tiesioginė grandinėFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, atvirkštinė grandinėTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, tiesioginė grandinėKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, tiesioginė grandinėWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, atvirkštinė grandinėRFC1KLB: 39 406 930–39 451 533, tiesioginė grandinėKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, atvirkštinė grandinėRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, tiesioginė grandinėLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, atvirkštinė grandinėUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, atvirkštinė grandinėSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, tiesioginė grandinėUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, atvirkštinė grandinėPDS5AKLB diagrama: 5 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEksonas 1: 39 406 930–39 407 774, 845 baziųEksonas 2: 39 434 210–39 434 720, 511 baziųEksonas 3: 39 437 727–39 437 995, 269 baziųEksonas 4: 39 446 332–39 447 475, 1 144 baziųEksonas 5: 39 448 301–39 451 533, 3 233 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 44,6 kb geno; 3 135 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KLB genas: klotho beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/klb

Vancouver

Dante Labs. KLB genas: klotho beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/klb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test