Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q11.2-q12
Koordinatės
Chromosoma 14: 24 094 311–24 104 125 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 9,8 kb
Baltymas
640 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PEPCK, PEPCK2
MANE Select transkriptas
ENST00000216780.9NM_004563.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PCK2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PCK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra PCK2. PCK2 ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 23 599 218 iki 24 599 217.Chromosoma 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, tiesioginė grandinėDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, tiesioginė grandinėDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, tiesioginė grandinėDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, tiesioginė grandinėCPNE6: 24 070 837–24 078 100, tiesioginė grandinėCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, atvirkštinė grandinėNRLPCK2: 24 094 311–24 104 125, tiesioginė grandinėPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, tiesioginė grandinėDCAF11: 24 120 956–24 131 829, tiesioginė grandinėFITM1: 24 130 659–24 132 849, tiesioginė grandinėPSME1: 24 136 142–24 138 967, tiesioginė grandinėEMC9: 24 138 958–24 142 023, atvirkštinė grandinėPSME2: 24 143 360–24 147 570, atvirkštinė grandinėRNF31: 24 146 683–24 160 660, tiesioginė grandinė: 24 147 548–24 166 452, tiesioginė grandinėIRF9: 24 161 101–24 168 043, tiesioginė grandinėREC8: 24 171 853–24 180 923, tiesioginė grandinėREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, atvirkštinė grandinė: 24 180 395–24 190 416, atvirkštinė grandinėTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, atvirkštinė grandinė: 24 189 157–24 213 473, atvirkštinė grandinėTSSK4: 24 205 696–24 208 362, tiesioginė grandinėCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, atvirkštinė grandinėMDP1: 24 213 939–24 216 070, atvirkštinė grandinėNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, atvirkštinė grandinėNEDD8: 24 216 802–24 232 539, atvirkštinė grandinėNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, tiesioginė grandinėTINF2: 24 234 009–24 242 666, atvirkštinė grandinėTGM1: 24 249 114–24 264 432, atvirkštinė grandinėTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, atvirkštinė grandinėDHRS1: 24 290 594–24 300 136, atvirkštinė grandinėDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, tiesioginė grandinėNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, atvirkštinė grandinėCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, tiesioginė grandinėLTB4R: 24 311 188–24 318 036, tiesioginė grandinėADCY4: 24 318 091–24 335 208, atvirkštinė grandinėRIPK3: 24 336 025–24 340 022, atvirkštinė grandinėNFATC4: 24 365 673–24 379 613, tiesioginė grandinėNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, tiesioginė grandinėNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, tiesioginė grandinėKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, atvirkštinė grandinėCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, atvirkštinė grandinėSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, atvirkštinė grandinėCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, atvirkštinė grandinėCTSGPCK2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 24 094 311–24 094 434, 124 baziųEksonas 2: 24 096 892–24 097 137, 246 baziųEksonas 3: 24 098 203–24 098 387, 185 baziųEksonas 4: 24 098 475–24 098 678, 204 baziųEksonas 5: 24 099 049–24 099 236, 188 baziųEksonas 6: 24 099 558–24 099 720, 163 baziųEksonas 7: 24 099 995–24 100 213, 219 baziųEksonas 8: 24 102 753–24 102 890, 138 baziųEksonas 9: 24 103 160–24 103 255, 96 baziųEksonas 10: 24 103 510–24 104 125, 616 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 9,8 kb geno; 1 923 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PCK2

3

PCK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,8 kb PCK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PCK2 genas: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. PCK2 genas: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pck2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test