Požymis
Organic aciduria
Excretion of non-amino organic acids in urine.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Organic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test16 genų susiję su Organic aciduria
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Organic aciduria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Visada | 2 ligose |
| BTDbiotinidase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GATMglycine amidinotransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites