Požymis
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test19 genų susiję su Short face
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Short face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EDAectodysplasin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MSX1msh homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAX9paired box 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBBubiquitin B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT10AWnt family member 10A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WNT10BWnt family member 10B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites