Požymis
Thyroid agenesis
The congenital absence of the thyroid gland.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the endocrine system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Thyroid agenesis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Thyroid agenesis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thyroid agenesis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FOXE1forkhead box E1 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PAX8paired box 8 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites