Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 41,2 kb
Baltymas
854 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SBP2
MANE Select transkriptas
ENST00000375807.8NM_024077.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta hipotirozė

    • Nuo gimimo esantis skydliaukės hormonų trūkumas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Hipotireozė

      Per maži skydliaukės hormono kiekiai kraujyje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Skydliaukės liga

      Liga, susijusi su skydliaukės.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Skydliaukės hormono rezistencija, transporto ir metabolizmo defektai

    • Su SECISBP2 susijęs skydliaukės hormono metabolizmo sutrikimasAutosominis recesyvinis

      Selenoproteinų gamybos defektas, sutrikdantis skydliaukės hormono perdirbimą; pasireiškia padidėjusiu T4, sumažėjusiu T3 ir kitais požymiais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SECISBP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra SECISBP2. SECISBP2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 88 839 082 iki 89 839 081.Chromosoma 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, tiesioginė grandinėS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, atvirkštinė grandinėSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, tiesioginė grandinėCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, tiesioginė grandinėSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, atvirkštinė grandinėSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, tiesioginė grandinėGADD45GSECISBP2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 89 318 500–89 318 612, 113 baziųEksonas 2: 89 319 652–89 319 797, 146 baziųEksonas 3: 89 325 427–89 325 676, 250 baziųEksonas 4: 89 325 897–89 326 038, 142 baziųEksonas 5: 89 328 660–89 328 886, 227 baziųEksonas 6: 89 332 908–89 332 986, 79 baziųEksonas 7: 89 334 522–89 334 730, 209 baziųEksonas 8: 89 338 458–89 338 580, 123 baziųEksonas 9: 89 339 864–89 339 953, 90 baziųEksonas 10: 89 341 347–89 341 479, 133 baziųEksonas 11: 89 346 882–89 347 048, 167 baziųEksonas 12: 89 348 079–89 348 214, 136 baziųEksonas 13: 89 349 776–89 349 929, 154 baziųEksonas 14: 89 350 632–89 350 852, 221 bazėEksonas 15: 89 357 411–89 357 565, 155 baziųEksonas 16: 89 357 999–89 358 191, 193 baziųEksonas 17: 89 358 721–89 359 663, 943 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 41,2 kb geno; 2 565 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SECISBP2

8

SECISBP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,2 kb SECISBP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SECISBP2 genas: SECIS binding protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. SECISBP2 genas: SECIS binding protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/secisbp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test