Požymis
Partial absent skin pigmentation
Klinikinis pavadinimas: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Partial absent skin pigmentation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Partial absent skin pigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Visada | 2 ligose |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MYO5Amyosin VA | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MLPHmelanophilin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites