Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Albinism

An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).

HPO HP:0001022

Santrauka

Taip pat vadinama
Achromasia
Kūno sistema
Abnormality of the integument

19 genų susiję su Albinism

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Albinism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Visada1 ligoje
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Visada1 ligoje
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Visada1 ligoje
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5Visada1 ligoje
EDNRBendothelin receptor type BVisada1 ligoje
HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1Visada1 ligoje
HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2Visada1 ligoje
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2Visada1 ligoje
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Visada1 ligoje
TYRtyrosinaseLabai dažnai (80–99%)4 ligose
SLC45A2solute carrier family 45 member 2Dažnai (30–79%)2 ligose
DTNBP1dystrobrevin binding protein 1Neužfiksuota1 ligoje
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorNeužfiksuota1 ligoje
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associatedNeužfiksuota1 ligoje
MC1Rmelanocortin 1 receptorNeužfiksuota1 ligoje
MITFmelanocyte inducing transcription factorNeužfiksuota1 ligoje
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinNeužfiksuota1 ligoje
TYRP1tyrosinase related protein 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Fair skinLoss of hair color

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test