Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Iris transillumination defect

Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.

HPO HP:0012805

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the eye

6 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 2 more reports

Every condition report

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Iris transillumination defect, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

14 genų susiję su Iris transillumination defect

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Iris transillumination defect. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5Visada1 ligoje
CHRDL1chordin like 1Visada1 ligoje
DCTdopachrome tautomeraseVisada1 ligoje
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2Visada1 ligoje
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associatedVisada1 ligoje
ADAMTSL4ADAMTS like 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MC1Rmelanocortin 1 receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
MITFmelanocyte inducing transcription factorDažnai (30–79%)1 ligoje
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
C1QTNF5C1q and TNF related 5Kartais (5–29%)1 ligoje
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal iris pigmentation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.18-8b139e39.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Get my Genome TestSee the condition reports