Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.12
Koordinatės
Chromosoma 19: 35 745 651–35 747 519 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 1,9 kb
Baltymas
101 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PEN2
MANE Select transkriptas
ENST00000587708.7NM_172341.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeiminė hidradenitas (hidrosadenitas)

    • Autosominis dominantinis

      Hidradenitas, kurį sukelia NCSTN, PSENEN arba PSEN1 gama sekretazės genų variantai; dažnai ligos pradžia būna ankstesnė, o pažeidimai – plačiau paplitę.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstesnė diagnozė padeda anksčiau pradėti gydymą, kontroliuoti kūno svorį ir mesti rūkyti.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PSENEN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra PSENEN. PSENEN ir dar 52 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 35 246 585 iki 36 246 584.Chromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35 248 330–35 267 967, tiesioginė grandinėLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, tiesioginė grandinėUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, tiesioginė grandinėHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, tiesioginė grandinėMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, tiesioginė grandinėCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, tiesioginė grandinėFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, tiesioginė grandinėFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, tiesioginė grandinėGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, tiesioginė grandinėFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, atvirkštinė grandinėDMKN: 35 497 220–35 513 704, atvirkštinė grandinėDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, atvirkštinė grandinėSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, tiesioginė grandinėGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, tiesioginė grandinėTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, atvirkštinė grandinėATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, tiesioginė grandinėPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, tiesioginė grandinėHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, tiesioginė grandinėRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, tiesioginė grandinėETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, tiesioginė grandinėCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, tiesioginė grandinėUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, tiesioginė grandinėKMT2B: 35 717 973–35 738 880, tiesioginė grandinėIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, atvirkštinė grandinė: 35 739 252–35 745 432, atvirkštinė grandinėU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, atvirkštinė grandinėU2AF1L4PSENEN: 35 745 651–35 747 519, tiesioginė grandinėPSENEN: 35 745 678–35 754 519, tiesioginė grandinėLIN37: 35 748 361–35 754 519, tiesioginė grandinėHSPB6: 35 754 566–35 758 079, atvirkštinė grandinėPROSER3: 35 758 143–35 771 398, tiesioginė grandinėARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, tiesioginė grandinėPRODH2: 35 799 975–35 813 299, atvirkštinė grandinėPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, atvirkštinė grandinėNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, tiesioginė grandinėKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, tiesioginė grandinėAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, atvirkštinė grandinėNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, tiesioginė grandinėHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, atvirkštinė grandinėLRFN3: 35 935 358–35 946 624, tiesioginė grandinėLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, tiesioginė grandinėSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, atvirkštinė grandinėSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, atvirkštinė grandinėALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, atvirkštinė grandinėCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, atvirkštinė grandinėWDR62: 36 054 649–36 105 112, tiesioginė grandinėWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, tiesioginė grandinėOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, atvirkštinė grandinėPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, tiesioginė grandinėTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, tiesioginė grandinėCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, atvirkštinė grandinėZNF565: 36 181 542–36 246 257, atvirkštinė grandinėZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, tiesioginė grandinėZNF146PSENEN diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEksonas 1: 35 745 651–35 745 700, 50 baziųEksonas 2: 35 745 835–35 745 991, 157 baziųEksonas 3: 35 746 419–35 746 523, 105 baziųEksonas 4: 35 746 708–35 747 519, 812 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 1,9 kb geno; 306 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSENEN

1

PSENEN geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,9 kb PSENEN geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSENEN genas: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. PSENEN genas: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psenen

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test