Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TBX19

T-box transcription factor 19

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q24.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 168 280 877–168 314 426 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 33,6 kb
Baltymas
448 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
dj747L4.1, TPIT
MANE Select transkriptas
ENST00000367821.8NM_005149.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TBX19

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra TBX19. TBX19 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 167 797 652 iki 168 797 651.Chromosoma 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167,8 Mb168 Mb168,2 Mb168,4 Mb168,6 MbADCY10: 167 809 098–167 914 215, atvirkštinė grandinėADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, atvirkštinė grandinėMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, tiesioginė grandinėDCAF6GPR161: 168 079 542–168 137 685, atvirkštinė grandinėGPR161TIPRL: 168 178 820–168 202 114, tiesioginė grandinėTIPRLSFT2D2: 168 225 938–168 263 172, tiesioginė grandinėSFT2D2TBX19: 168 280 877–168 314 426, tiesioginė grandinėTBX19XCL2: 168 540 765–168 544 113, atvirkštinė grandinėXCL2XCL1: 168 576 596–168 582 069, tiesioginė grandinėXCL1DPT: 168 695 246–168 729 207, atvirkštinė grandinėDPTTBX19 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 168 280 877–168 281 293, 417 baziųEksonas 2: 168 291 160–168 291 424, 265 baziųEksonas 3: 168 293 144–168 293 278, 135 baziųEksonas 4: 168 297 724–168 297 785, 62 baziųEksonas 5: 168 300 422–168 300 483, 62 baziųEksonas 6: 168 305 008–168 305 196, 189 baziųEksonas 7: 168 308 742–168 308 877, 136 baziųEksonas 8: 168 312 708–168 314 426, 1 719 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 33,6 kb geno; 1 347 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBX19

17

TBX19 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,6 kb TBX19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TBX19

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TBX19, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBX19 genas: T-box transcription factor 19. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbx19

Vancouver

Dante Labs. TBX19 genas: T-box transcription factor 19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbx19

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test