Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HYOU1

hypoxia up-regulated 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 119 044 188–119 057 205 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 13 kb
Baltymas
999 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ORP150, HSP12A, Grp170
MANE Select transkriptas
ENST00000617285.5NM_006389.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas HYOU1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra HYOU1. HYOU1 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 118 550 697 iki 119 550 696.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbIFT46: 118 544 381–118 572 970, atvirkštinė grandinėIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, tiesioginė grandinėARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, tiesioginė grandinėPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, atvirkštinė grandinėTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, atvirkštinė grandinėDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, tiesioginė grandinėCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, atvirkštinė grandinėBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, tiesioginė grandinėUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, tiesioginė grandinėCENATAC: 118 998 051–119 015 811, tiesioginė grandinėRPS25: 119 014 665–119 018 724, atvirkštinė grandinėRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, tiesioginė grandinėTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, atvirkštinė grandinėSLC37A4HYOU1: 119 044 188–119 057 205, atvirkštinė grandinėHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, tiesioginė grandinėVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, tiesioginė grandinėHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, atvirkštinė grandinėH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, atvirkštinė grandinėC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, tiesioginė grandinėHINFP: 119 121 509–119 136 059, tiesioginė grandinėABCG4: 119 149 029–119 162 653, tiesioginė grandinėABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, tiesioginė grandinėNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, tiesioginė grandinėNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, atvirkštinė grandinėDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, tiesioginė grandinėCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, atvirkštinė grandinėMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, tiesioginė grandinėRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, atvirkštinė grandinėC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, atvirkštinė grandinėMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, atvirkštinė grandinėUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, atvirkštinė grandinėTHY1HYOU1 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEksonas 26: 119 044 188–119 045 654, 1 467 baziųEksonas 25: 119 045 781–119 045 831, 51 bazėEksonas 24: 119 046 417–119 046 467, 51 bazėEksonas 23: 119 046 562–119 046 802, 241 bazėEksonas 22: 119 047 734–119 047 818, 85 baziųEksonas 21: 119 047 947–119 048 080, 134 baziųEksonas 20: 119 048 248–119 048 370, 123 baziųEksonas 19: 119 048 476–119 048 563, 88 baziųEksonas 18: 119 048 714–119 048 886, 173 baziųEksonas 17: 119 049 018–119 049 203, 186 baziųEksonas 16: 119 049 556–119 049 635, 80 baziųEksonas 15: 119 049 777–119 049 837, 61 bazėEksonas 14: 119 051 035–119 051 173, 139 baziųEksonas 13: 119 051 438–119 051 625, 188 baziųEksonas 12: 119 051 819–119 051 951, 133 baziųEksonas 11: 119 052 090–119 052 172, 83 baziųEksonas 10: 119 052 295–119 052 429, 135 baziųEksonas 9: 119 052 637–119 052 829, 193 baziųEksonas 8: 119 054 121–119 054 236, 116 baziųEksonas 7: 119 054 494–119 054 675, 182 baziųEksonas 6: 119 054 984–119 055 060, 77 baziųEksonas 5: 119 055 185–119 055 339, 155 baziųEksonas 4: 119 055 493–119 055 571, 79 baziųEksonas 3: 119 055 750–119 055 843, 94 baziųEksonas 2: 119 056 070–119 056 167, 98 baziųEksonas 1: 119 057 020–119 057 205, 186 bazių262422201816141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,6 kb iš 13 kb geno; 3 000 šių bazių koduoja baltymą.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su HYOU1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HYOU1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). HYOU1 genas: hypoxia up-regulated 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hyou1

    Vancouver

    Dante Labs. HYOU1 genas: hypoxia up-regulated 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hyou1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test