Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p26.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 3 126 940–3 149 023 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 22,1 kb
Baltymas
434 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MtCCA, CGI-47, CCA1
MANE Select transkriptas
ENST00000251607.11NM_182916.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos sideroblastinės anemijos

    • Paveldima sideroblastinė anemija

      Būklių grupė, kurią sukelia genų, pavyzdžiui, ALAS2 ir ABCB7 (X chromosomoje susietas), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ir TRNT1 (recesyvieji) ir HSPA9 (dominantinis), pakitimai; kai kurios formos taip pat pažeidžia raumenis, nervų sistemą ar imuninę sistemą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      X chromosomoje susietai ALAS2 formai dažnai padeda vitaminas B6 (piridoksinas), o diagnozė padeda vadovauti geležies pertekliaus stebėjimui ir atskirti šias būkles nuo įgytojo mielodisplazinio sindromo.

Kaip išdėstytas TRNT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TRNT1. TRNT1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 2 637 982 iki 3 637 981.Chromosoma 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2 098 813–3 057 963, tiesioginė grandinėCNTN4IL5RA: 3 066 324–3 126 613, atvirkštinė grandinėIL5RATRNT1: 3 126 940–3 149 023, tiesioginė grandinėTRNT1CRBN: 3 144 628–3 179 733, atvirkštinė grandinėCRBNTRNT1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 3 126 940–3 126 990, 51 bazėEksonas 2: 3 129 014–3 129 188, 175 baziųEksonas 3: 3 137 260–3 137 453, 194 baziųEksonas 4: 3 140 510–3 140 648, 139 baziųEksonas 5: 3 144 584–3 144 710, 127 baziųEksonas 6: 3 146 430–3 146 623, 194 baziųEksonas 7: 3 147 450–3 147 703, 254 baziųEksonas 8: 3 147 906–3 149 023, 1 118 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 22,1 kb geno; 1 305 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TRNT1

75

vietos geno TRNT1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,1 kb geno TRNT1, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TRNT1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TRNT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRNT1 genas: tRNA nucleotidyl transferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. TRNT1 genas: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trnt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test