Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HSPA9

heat shock protein family A (Hsp70) member 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 138 553 756–138 575 401 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 21,6 kb
Baltymas
679 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
Ankstesni simboliai
HSPA9B
MANE Select transkriptas
ENST00000297185.9NM_004134.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos sideroblastinės anemijos

    • Paveldima sideroblastinė anemija

      Būklių grupė, kurią sukelia genų, pavyzdžiui, ALAS2 ir ABCB7 (X chromosomoje susietas), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ir TRNT1 (recesyvieji) ir HSPA9 (dominantinis), pakitimai; kai kurios formos taip pat pažeidžia raumenis, nervų sistemą ar imuninę sistemą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      X chromosomoje susietai ALAS2 formai dažnai padeda vitaminas B6 (piridoksinas), o diagnozė padeda vadovauti geležies pertekliaus stebėjimui ir atskirti šias būkles nuo įgytojo mielodisplazinio sindromo.

Kaip išdėstytas HSPA9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra HSPA9. HSPA9 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 138 064 579 iki 139 064 578.Chromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbWNT8A: 138 083 990–138 092 365, tiesioginė grandinėWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, atvirkštinė grandinėNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, atvirkštinė grandinėBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, tiesioginė grandinėKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, atvirkštinė grandinėCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, atvirkštinė grandinėGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, atvirkštinė grandinėCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, tiesioginė grandinėFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, tiesioginė grandinėKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, tiesioginė grandinėREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, tiesioginė grandinėEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, atvirkštinė grandinėETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 401, atvirkštinė grandinėHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, tiesioginė grandinėCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, atvirkštinė grandinėLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, atvirkštinė grandinėSIL1HSPA9 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 138 553 756–138 556 114, 2 359 baziųEksonas 16: 138 556 452–138 556 592, 141 bazėEksonas 15: 138 556 774–138 556 866, 93 baziųEksonas 14: 138 557 402–138 557 496, 95 baziųEksonas 13: 138 557 869–138 557 986, 118 baziųEksonas 12: 138 558 553–138 558 657, 105 baziųEksonas 11: 138 559 864–138 560 091, 228 baziųEksonas 10: 138 561 580–138 561 789, 210 baziųEksonas 9: 138 566 626–138 566 718, 93 baziųEksonas 8: 138 567 001–138 567 163, 163 baziųEksonas 7: 138 567 455–138 567 561, 107 baziųEksonas 6: 138 567 649–138 567 722, 74 baziųEksonas 5: 138 568 925–138 569 049, 125 baziųEksonas 4: 138 570 960–138 571 141, 182 baziųEksonas 3: 138 573 763–138 573 850, 88 baziųEksonas 2: 138 574 068–138 574 126, 59 baziųEksonas 1: 138 575 238–138 575 401, 164 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 21,6 kb geno; 2 040 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HSPA9

1

HSPA9 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,6 kb HSPA9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HSPA9 genas: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hspa9

Vancouver

Dante Labs. HSPA9 genas: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hspa9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test