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유전자

TNNI3K

TNNI3 interacting kinase

요약

세포유전학적 위치
1p31.1
좌표
염색체 1: 74,235,387–74,544,428 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 309 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 835개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CARK
MANE Select 전사체
ENST00000326637.8NM_015978.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 진행성 심장 전도 질환 및 동결절 증후군

    • 심방 전도 질환상염색체 우성

      심장 윗부분(심방)의 전기 전도가 방해받는 질환으로, 심방 정지와 느린 리듬으로 이어질 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • TNNI3K 관련 심장 전도 질환상염색체 우성

      TNNI3K 변이로 발생하는 질환으로, 전도 질환과 심방 리듬 이상이 함께 나타나며 경우에 따라 확장성 심근병증을 동반하기도 합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 심전도 및 심근 상태에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TNNI3K의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where TNNI3K sits. TNNI3K and 7 genes near it on chromosome 1, from 73,889,908 to 74,889,907.Chromosome 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4474 Mb74.2 Mb74.4 Mb74.6 Mb74.8 MbLRRIQ3: 74,026,015–74,198,196, 역방향 strandLRRIQ3FPGT: 74,198,210–74,234,415, 정방향 strandFPGTFPGT-TNNI3K: 74,198,235–74,544,393, 정방향 strandFPGT-TNNI3KTNNI3K: 74,235,387–74,544,428, 정방향 strandTNNI3KLRRC53: 74,469,376–74,512,611, 역방향 strandLRRC53ERICH3: 74,568,117–74,673,922, 역방향 strandERICH3CRYZ: 74,700,529–74,733,128, 역방향 strandCRYZTYW3: 74,733,114–74,767,555, 정방향 strandTYW3TNNI3K 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 1: 74,235,387–74,235,491, 105 염기엑손 2: 74,236,102–74,236,210, 109 염기엑손 3: 74,249,459–74,249,544, 86 염기엑손 4: 74,250,672–74,250,769, 98 염기엑손 5: 74,271,598–74,271,708, 111 염기엑손 6: 74,331,450–74,331,548, 99 염기엑손 7: 74,336,011–74,336,149, 139 염기엑손 8: 74,342,842–74,342,986, 145 염기엑손 9: 74,343,075–74,343,179, 105 염기엑손 10: 74,353,266–74,353,360, 95 염기엑손 11: 74,353,980–74,354,129, 150 염기엑손 12: 74,367,256–74,367,342, 87 염기엑손 13: 74,367,908–74,367,964, 57 염기엑손 14: 74,369,022–74,369,114, 93 염기엑손 15: 74,369,207–74,369,264, 58 염기엑손 16: 74,369,391–74,369,585, 195 염기엑손 17: 74,370,288–74,370,392, 105 염기엑손 18: 74,436,080–74,436,132, 53 염기엑손 19: 74,436,474–74,436,526, 53 염기엑손 20: 74,439,490–74,439,622, 133 염기엑손 21: 74,463,441–74,463,550, 110 염기엑손 22: 74,489,189–74,489,248, 60 염기엑손 23: 74,492,097–74,492,266, 170 염기엑손 24: 74,540,234–74,540,313, 80 염기엑손 25: 74,543,906–74,544,428, 523 염기15101520255′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 309 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 2,508개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to TNNI3K

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TNNI3K can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNI3K gene: TNNI3 interacting kinase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tnni3k

Vancouver

Dante Labs. TNNI3K gene: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tnni3k

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