Autosomica recessiva
Una sindrome progeroide a insorgenza in età adulta causata da varianti bialleliche in WRN, con cataratta precoce, alterazioni cutanee, diabete, aterosclerosi prematura e aumentato rischio di sarcoma, melanoma e carcinoma tiroideo.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi supporta il monitoraggio per diabete, malattie cardiovascolari e tumori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
adult premature aging syndrome; adult progeria; Werner's syndrome; WRN; WS
