Gene
GSR
glutathione-disulfide reductase
- HGNC 4623(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000104687(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2936(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8p12
- Coordinate
- Cromosoma 8: 30.678.066–30.727.846 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 49,8 kb
- Proteina
- 522 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- GRase
- Trascritto MANE Select
- ENST00000221130.11NM_000637.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di piruvato chinasi e altri disturbi enzimatici dei globuli rossi
- Deficit di Glutatione ReduttasiAutosomica recessiva
Una rara condizione recessiva causata da alterazioni di GSR, in cui i globuli rossi sono vulnerabili al danno ossidativo, quindi può verificarsi emolisi dopo l'assunzione di fave o di alcuni farmaci; possono svilupparsi anche cataratte.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo aiuta a evitare le fave e i farmaci che possono scatenare l'emolisi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GSR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 49,8 kb del gene; 1569 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GSR
4
posizioni in GSR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,8 kb di GSR, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a GSR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GSR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GSR: glutathione-disulfide reductase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gsr
Dante Labs. Gene GSR: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gsr
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