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Tratto

Noncommunicating hydrocephalus

A form of hydrocephalus in which the flow of cerebrospinal fluid (CSF) within the cerebral ventricular system or in the outlets of the CSF to the arachnoid space is obstructed.

HPO HP:0010953

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

8 geni collegati a Noncommunicating hydrocephalus

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Noncommunicating hydrocephalus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FOXJ1forkhead box J1SempreIn 1 condizione
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
IFNGinterferon gammaA volte (5–29%)In 1 condizione
KDM4Blysine demethylase 4BA volte (5–29%)In 1 condizione
TSC1TSC complex subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TSC2TSC complex subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SMARCC1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Too much cerebrospinal fluid in the brain

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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