Tratto
Punctal stenosis
Punctal stenosis is a condition in which the external opening of the lacrimal canaliculus is narrowed or occluded.
Riepilogo
- Detto anche
- Lacrimal punctum stenosis, Stenosis of the lacrimal punctum
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Punctal stenosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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