Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Low APGAR score
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low APGAR score. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MTM1myotubularin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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