Gene
ECHS1
enoyl-CoA hydratase, short chain 1
- HGNC 3151(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000127884(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1892(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q26.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 133.362.485–133.373.354 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 10,9 kb
- Proteina
- 290 amminoacidi
- Noto anche come
- SCEH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368547.4NM_004092.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di ECHS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 10,9 kb del gene; 873 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ECHS1
43
posizioni in ECHS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 10,9 kb di ECHS1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ECHS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ECHS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ECHS1: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/echs1
Dante Labs. Gene ECHS1: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/echs1
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