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Gene

AMBN

ameloblastin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q13.3
Coordinate
Cromosoma 4: 70.592.256–70.607.288 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 15 kb
Proteina
447 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Trascritto MANE Select
ENST00000322937.10NM_016519.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curato rilevante per questo gene

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di AMBN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova AMBN. AMBN e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 70.099.772 a 71.099.771.Cromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70.133.616–70.176.799, filamento direttoPRR27ODAM: 70.195.706–70.205.734, filamento direttoODAMFDCSP: 70.226.117–70.235.252, filamento direttoFDCSPCSN3: 70.238.382–70.251.474, filamento direttoCSN3CABS1: 70.334.981–70.337.116, filamento direttoCABS1SMR3A: 70.360.760–70.367.158, filamento direttoSMR3ASMR3B: 70.370.093–70.390.244, filamento direttoSMR3BOPRPN: 70.397.931–70.410.195, filamento direttoOPRPNMUC7: 70.430.492–70.482.997, filamento direttoMUC7AMTN: 70.518.569–70.532.743, filamento direttoAMTNAMBN: 70.592.256–70.607.288, filamento direttoAMBNENAM: 70.628.744–70.646.824, filamento direttoENAMJCHAIN: 70.652.871–70.681.817, filamento inversoJCHAINUTP3: 70.688.532–70.690.551, filamento direttoUTP3RUFY3: 70.704.204–70.808.619, filamento direttoRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, filamento inversoGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, filamento direttoMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, filamento direttoDCKSLC4A4: 71.062.644–71.572.087, filamento direttoSLC4A4Diagramma di AMBN: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 70.592.256–70.592.373, 118 basiEsone 2: 70.593.327–70.593.395, 69 basiEsone 3: 70.596.999–70.597.049, 51 basiEsone 4: 70.598.356–70.598.403, 48 basiEsone 5: 70.599.536–70.599.646, 111 basiEsone 6: 70.601.418–70.601.654, 237 basiEsone 7: 70.602.624–70.602.662, 39 basiEsone 8: 70.602.798–70.602.836, 39 basiEsone 9: 70.602.972–70.603.010, 39 basiEsone 10: 70.603.260–70.603.319, 60 basiEsone 11: 70.603.416–70.603.460, 45 basiEsone 12: 70.603.877–70.603.921, 45 basiEsone 13: 70.606.185–70.607.288, 1104 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 15 kb del gene; 1344 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AMBN: ameloblastin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. Gene AMBN: ameloblastin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ambn

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