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Gene

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q11.22
Coordinate
Cromosoma 20: 35.668.052–35.699.352 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 31,3 kb
Proteina
457 amminoacidi
Noto anche come
NifS, IscS
Trascritto MANE Select
ENST00000374092.9NM_021100.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Struttura di NFS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova NFS1. NFS1 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 35.183.702 a 36.183.701.Cromosoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35.153.330–35.216.253, filamento direttoPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, filamento inversoMMP24: 35.226.559–35.277.030, filamento direttoMMP24: 35.267.885–35.280.043, filamento inversoEIF6: 35.278.891–35.285.009, filamento inversoEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, filamento inversoSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, filamento inversoUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, filamento inversoGDF5CEP250: 35.455.131–35.519.280, filamento direttoCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, filamento inversoC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, filamento direttoERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, filamento direttoSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, filamento inversoCPNE1: 35.632.340–35.674.544, filamento inversoRBM12: 35.648.925–35.664.956, filamento inversoRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.352, filamento inversoNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, filamento direttoROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, filamento inversoRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, filamento direttoPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, filamento inversoSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, filamento direttoCNBD2EPB41L1: 36.091.504–36.232.799, filamento direttoEPB41L1Diagramma di NFS1: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 13: 35.668.052–35.669.685, 1634 basiEsone 12: 35.672.755–35.672.844, 90 basiEsone 11: 35.673.601–35.673.684, 84 basiEsone 10: 35.674.350–35.674.431, 82 basiEsone 9: 35.674.512–35.674.617, 106 basiEsone 8: 35.675.045–35.675.202, 158 basiEsone 7: 35.680.737–35.680.871, 135 basiEsone 6: 35.681.888–35.681.981, 94 basiEsone 5: 35.690.413–35.690.565, 153 basiEsone 4: 35.696.377–35.696.460, 84 basiEsone 3: 35.697.684–35.697.800, 117 basiEsone 2: 35.698.481–35.698.590, 110 basiEsone 1: 35.699.192–35.699.352, 161 basi131210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 31,3 kb del gene; 1374 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NFS1: NFS1 cysteine desulfurase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. Gene NFS1: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nfs1

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