Gene
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
- HGNC 947(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000175866(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10458(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 81.035.151–81.117.434 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 82,3 kb
- Proteina
- 534 amminoacidi
- Noto anche come
- BAP2, IRSp53, WAML
- Trascritto MANE Select
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora BAIAP2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di BAIAP2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 82,3 kb del gene; 1605 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a BAIAP2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BAIAP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Mostra altri 28 tratti
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BAIAP2: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/baiap2
Dante Labs. Gene BAIAP2: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/baiap2
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