Gene
PPP1R27
protein phosphatase 1 regulatory subunit 27
- HGNC 16813↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182676↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 116729↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 81.833.492–81.835.050 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 1,6 kb
- Proteina
- 154 amminoacidi
- Noto anche come
- toonin
- Simboli precedenti
- DYSFIP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000330261.5NM_001007533.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora PPP1R27. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PPP1R27
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 1,6 kb del gene; 465 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di PPP1R27
7Bassa
Quanto è difficile sequenziare PPP1R27 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di PPP1R27 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.0%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.74%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PPP1R27: protein phosphatase 1 regulatory subunit 27. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp1r27
Dante Labs. Gene PPP1R27: protein phosphatase 1 regulatory subunit 27 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp1r27
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