Gene
ASPSCR1
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
- HGNC 13825↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000169696↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79058↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 81.977.629–82.017.406 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 39,8 kb
- Proteina
- 553 amminoacidi
- Noto anche come
- ASPS, ASPL, UBXD9, UBXN9, TUG
- Trascritto MANE Select
- ENST00000306739.9NM_024083.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ASPSCR1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ASPSCR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 39,8 kb del gene; 1662 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ASPSCR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ASPSCR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ASPSCR1: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aspscr1
Dante Labs. Gene ASPSCR1: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aspscr1
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