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Tratto

Radial ray deficiency

Radial dysplasia, also known as radial longitudinal deficiency, includes radial clubhand and is a disfiguring, and potentially disabling, congenital limb anomaly. The entire upper limb may be involved, although the defect is most evident in the forearm and hand. Affected children suffer a variable degree of hypoplasia or absence of the preaxial skeleton and soft tissues, in particular the thumb, radius, and dorsoradial soft tissues. The hand is usually radially deviated and subluxated off the distal aspect of the ulna, the ulna may be shortened and have a bow-shaped deformity, and there is no true wrist (radiocarpal) joint in Bayne2 type-III and IV radial dysplasia.

HPO HP:0006433

Riepilogo

Detto anche
Abnormal radial ray morphology, Deformity of radial ray, Dysplastic radii, Radial club hand, Radial dysplasia, Radial longitudinal deficiency, Radial ray anomaly, Radial ray deformity
Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

8 geni collegati a Radial ray deficiency

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Radial ray deficiency. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1SempreIn 1 condizione
RAD51RAD51 recombinaseSempreIn 1 condizione
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3SempreIn 1 condizione
FAAP100FA core complex associated protein 100Spesso (30–79%)In 1 condizione
SALL4spalt like transcription factor 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3A volte (5–29%)In 1 condizione
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal morphology of the radius

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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