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Rapporto sulle condizioni · Orale

Labiopalatoschisi ereditaria

Forme ereditarie di labbro leporino e/o palatoschisi causate da singoli geni, tra cui la sindrome di van der Woude, la causa genetica più comune di labiopalatoschisi. Le manifestazioni possono variare notevolmente all'interno di una stessa famiglia, da una fessura completa a piccole fossette solo sul labbro inferiore o a denti mancanti.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 6 patologie che analizziamo

Sindrome di van der Woude

Autosomica dominante

Labbro leporino e/o palatoschisi insieme a fossette sul labbro inferiore, di solito causate da varianti di IRF6 e più raramente da varianti di GRHL3, con penetranza incompleta e manifestazioni variabili.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere la presenza della variante può aiutare a valutare il rischio di ricorrenza, che arriva fino al 50% per ogni figlio, e a supportare la pianificazione precoce degli interventi chirurgici e odontoiatrici.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

Labiopalatoschisi correlata a GRHL3

Autosomica dominante

Palatoschisi, talvolta con altre manifestazioni della sindrome di van der Woude, causata da varianti del gene GRHL3.

Geni analizzati

MONDO:0100579

Fessura orofacciale non sindromica correlata a ARHGAP29

Autosomica dominante

Labbro leporino con o senza palatoschisi, senza altre manifestazioni sindromiche, causato da varianti del gene ARHGAP29.

Geni analizzati

MONDO:1060132

Palatoschisi legata al cromosoma X con o senza anchiloglossia

Palatoschisi e/o anchiloglossia causate da varianti del gene TBX22 sul cromosoma X, di solito più gravi nei maschi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Fessura orofacciale 5 (correlata a MSX1)

Autosomica dominante

Labbro leporino e/o palatoschisi, talvolta con denti mancanti, causati da varianti del gene MSX1.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Fessura orofacciale 11 (correlata a BMP4)

Autosomica dominante

Labbro leporino e/o palatoschisi causati da varianti del gene BMP4.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Limitazioni

  • Le delezioni dell'intero gene o di esoni di IRF6, incluse le delezioni in 1q32, richiedono un'analisi del numero di copie e potrebbero non essere rilevate.
  • Alcune forme di labiopalatoschisi correlate a IRF6 sono causate da varianti in regioni regolatorie esterne al gene, che sono difficili da rilevare e interpretare.

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