Gene
WIPF1
WAS/WASL interacting protein family member 1
- HGNC 12736(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115935(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7456(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 174.559.574–174.597.804 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 38,2 kb
- Proteina
- 503 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- WIP
- Simboli precedenti
- WASPIP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000679041.1NM_001375834.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Spettro della sindrome di Wiskott-Aldrich
- Sindrome di Wiskott-Aldrich 2 (WIPF1)Autosomica recessiva
Una condizione simile alla sindrome di Wiskott-Aldrich, con piastrine ridotte, eczema e immunodeficienza, causata da alterazioni in entrambe le copie di WIPF1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La gestione ricalca quella della sindrome di Wiskott-Aldrich classica, inclusa la valutazione di un trapianto di cellule staminali.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di WIPF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 38,2 kb del gene; 1512 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WIPF1
4
posizioni in WIPF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 38,2 kb di WIPF1, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Tratti collegati a WIPF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WIPF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WIPF1: WAS/WASL interacting protein family member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wipf1
Dante Labs. Gene WIPF1: WAS/WASL interacting protein family member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wipf1
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