Gene
NT5C3A
5'-nucleotidase, cytosolic IIIA
- HGNC 17820(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122643(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51251(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p14.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 33.014.130–33.062.776 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 48,6 kb
- Proteina
- 331 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
- Simboli precedenti
- NT5C3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000610140.7NM_001002010.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di piruvato chinasi e altri disturbi enzimatici dei globuli rossi
- Deficit di Pirimidina 5'-NucleotidasiAutosomica recessiva
Una forma recessiva di anemia emolitica da lieve a moderata causata da alterazioni di NT5C3A.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa orienta il monitoraggio dell'anemia, dei calcoli biliari e del sovraccarico di ferro.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di NT5C3A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 48,6 kb del gene; 996 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NT5C3A
4
posizioni in NT5C3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 48,6 kb di NT5C3A, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a NT5C3A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NT5C3A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NT5C3A: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nt5c3a
Dante Labs. Gene NT5C3A: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nt5c3a
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