Gene
NBEAL2
neurobeachin like 2
- HGNC 31928(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000160796(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23218(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 46.979.666–47.009.701 (GRCh38)
- Esoni
- 54 esoni su 30 kb
- Proteina
- 2754 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA0540
- Trascritto MANE Select
- ENST00000450053.8NM_015175.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari della funzione piastrinica
- Sindrome delle piastrine grigieAutosomica recessiva
Un disturbo recessivo causato da alterazioni di NBEAL2, in cui le piastrine sono prive dei granuli di deposito, con conseguente aumento delle dimensioni piastriniche, conta piastrinica bassa, sanguinamento e, nel tempo, fibrosi del midollo osseo e ingrossamento della milza.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla consente di monitorare la fibrosi del midollo osseo ed evitare i farmaci che influiscono sulla funzione piastrinica.
Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di NBEAL2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,8 kb dei 30 kb del gene; 8265 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NBEAL2
45
posizioni in NBEAL2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 30 kb di NBEAL2, introni inclusi, non solo i 8,8 kb di esoni.
Tratti collegati a NBEAL2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NBEAL2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NBEAL2: neurobeachin like 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nbeal2
Dante Labs. Gene NBEAL2: neurobeachin like 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nbeal2
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