Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PITRM1

pitrilysin metallopeptidase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p15.2
Koordináták
10. kromoszóma: 3 137 728–3 172 782 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 35,1 kb
Fehérje
1037 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MP1, KIAA1104, hMP1, PreP
MANE Select transzkriptum
ENST00000224949.9NM_014889.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A PITRM1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    10. kromoszóma, a PITRM1 helyét zárójel jelöli. A PITRM1 és környékén 1 gén a 10. kromoszómán, 2 655 255–3 655 254 között.10. kromoszóma10p15.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbPFKP: 3 066 333–3 140 943, előre szálPFKPPITRM1: 3 137 728–3 172 782, fordított szálPITRM1A PITRM1 ábrája: 27 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán25. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 137 728–3 138 124, 397 bázis26. exon: 3 138 235–3 138 337, 103 bázis25. exon: 3 138 904–3 139 049, 146 bázis24. exon: 3 140 687–3 140 812, 126 bázis23. exon: 3 143 389–3 143 501, 113 bázis22. exon: 3 144 292–3 144 366, 75 bázis21. exon: 3 145 596–3 145 716, 121 bázis20. exon: 3 147 150–3 147 250, 101 bázis19. exon: 3 147 572–3 147 737, 166 bázis18. exon: 3 147 987–3 148 063, 77 bázis17. exon: 3 148 171–3 148 291, 121 bázis16. exon: 3 149 621–3 149 753, 133 bázis15. exon: 3 151 247–3 151 363, 117 bázis14. exon: 3 155 591–3 155 729, 139 bázis13. exon: 3 156 930–3 157 064, 135 bázis12. exon: 3 157 435–3 157 531, 97 bázis11. exon: 3 158 040–3 158 153, 114 bázis10. exon: 3 158 914–3 159 042, 129 bázis9. exon: 3 159 848–3 159 936, 89 bázis8. exon: 3 160 204–3 160 330, 127 bázis7. exon: 3 163 725–3 163 885, 161 bázis6. exon: 3 165 238–3 165 334, 97 bázis5. exon: 3 165 413–3 165 527, 115 bázis4. exon: 3 166 229–3 166 380, 152 bázis3. exon: 3 166 936–3 167 042, 107 bázis2. exon: 3 170 104–3 170 206, 103 bázis1. exon: 3 172 717–3 172 782, 66 bázis2725201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 35,1 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3114 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PITRM1 gént

    2

    pozíció a(z) PITRM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PITRM1 gén mind a 35,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PITRM1 gén: pitrilysin metallopeptidase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pitrm1

    Vancouver

    Dante Labs. PITRM1 gén: pitrilysin metallopeptidase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pitrm1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet