Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COX6A2

cytochrome c oxidase subunit 6A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 31 427 731–31 428 360 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 0,6 kb
Fehérje
97 aminosav
Más néven ismert
COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
MANE Select transzkriptum
ENST00000287490.5NM_005205.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) COX6A2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A COX6A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a COX6A2 helyét zárójel jelöli. A COX6A2 és környékén 30 gén a 16. kromoszómán, 30 928 046–31 928 045 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbFBXL19: 30 923 055–30 948 783, előre szálFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, előre szálORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, előre szálSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, előre szálHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fordított szálSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, előre szálSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fordított szálZNF646: 31 074 394–31 084 196, előre szálPRSS53: 31 083 437–31 089 628, fordított szál: 31 083 439–31 094 956, fordított szálVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fordított szálBCKDK: 31 106 107–31 113 464, előre szálBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, előre szálKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fordított szálPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, fordított szálPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, előre szálFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fordított szálPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, előre szálTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fordított szálPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, előre szálITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, előre szálITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, előre szálITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 360, fordított szálCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, fordított szálZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, előre szálARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, előre szálTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, előre szálRUSF1: 31 489 465–31 509 309, fordított szálRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, előre szálAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, előre szálKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, előre szálZNF267A COX6A2 ábrája: 3 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 31 427 731–31 427 857, 127 bázis2. exon: 31 428 015–31 428 151, 137 bázis1. exon: 31 428 253–31 428 360, 108 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 0,6 kb-jából 0,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 294 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COX6A2 gént

2

pozíció a(z) COX6A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COX6A2 gén mind a 0,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COX6A2 gén: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cox6a2

Vancouver

Dante Labs. COX6A2 gén: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cox6a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet