Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
mitochondria
Öröklődés
Mitokondriális
Más néven ismert
trnP
Korábbi jelölések
MTTP
Lokusz típusa
RNA, transfer

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • MERRF SyndromeMitokondriális

      Usually caused by variants in mitochondrial DNA such as m.8344A>G, which can cause muscle jerks (myoclonus), seizures, balance problems and muscle weakness.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides seizure treatment choices and monitoring of heart and hearing.

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Mitokondriális
A változás a mitokondriumok saját DNS-ében van, amelyet a gyermekek kizárólag az anyjuktól örökölnek. Az anya minden gyermekének továbbadja, változó mennyiségben; az apa egyiknek sem adja tovább.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MT-TP gént

1

pozíció a(z) MT-TP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MT-TP gén: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP gén: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-tp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet