Gén

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Citogenetikai elhelyezkedés: mitochondria
Más néven ismert: trnI
Korábbi jelölések: MTTI
Lokusz típusa: Transfer RNA (tRNA)

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-ti.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON megnyitása

Olvassa el a MT-TI-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autoszomális domináns
  A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike
  A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
  - A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
  Beavatkozhatóság
  Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

MT-TI szekvenálása

egy MT-TI-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A(z) MT-TI génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MT-TI gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Sensorineural hearing impairment

Külső hivatkozások

Génadatok

Variánsok

Klinikai

Honnan származnak az adatok

HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MT-TI gén: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-ti

Vancouver

Dante Labs. MT-TI gén: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-ti

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.