Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q11.22
Koordináták
20. kromoszóma: 35 668 052–35 699 352 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 31,3 kb
Fehérje
457 aminosav
Más néven ismert
NifS, IscS
MANE Select transzkriptum
ENST00000374092.9NM_021100.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A NFS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a NFS1 helyét zárójel jelöli. A NFS1 és környékén 21 gén a 20. kromoszómán, 35 183 702–36 183 701 között.20. kromoszóma20q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35 153 330–35 216 253, előre szálPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, fordított szálMMP24: 35 226 559–35 277 030, előre szálMMP24: 35 267 885–35 280 043, fordított szálEIF6: 35 278 891–35 285 009, fordított szálEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, fordított szálSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, fordított szálUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, fordított szálGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, előre szálCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, fordított szálC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, előre szálERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, előre szálSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, fordított szálCPNE1: 35 632 340–35 674 544, fordított szálRBM12: 35 648 925–35 664 956, fordított szálRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 352, fordított szálNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, előre szálROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, fordított szálRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, előre szálPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, fordított szálSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, előre szálCNBD2EPB41L1: 36 091 504–36 232 799, előre szálEPB41L1A NFS1 ábrája: 13 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán13. exon: 35 668 052–35 669 685, 1634 bázis12. exon: 35 672 755–35 672 844, 90 bázis11. exon: 35 673 601–35 673 684, 84 bázis10. exon: 35 674 350–35 674 431, 82 bázis9. exon: 35 674 512–35 674 617, 106 bázis8. exon: 35 675 045–35 675 202, 158 bázis7. exon: 35 680 737–35 680 871, 135 bázis6. exon: 35 681 888–35 681 981, 94 bázis5. exon: 35 690 413–35 690 565, 153 bázis4. exon: 35 696 377–35 696 460, 84 bázis3. exon: 35 697 684–35 697 800, 117 bázis2. exon: 35 698 481–35 698 590, 110 bázis1. exon: 35 699 192–35 699 352, 161 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,3 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1374 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NFS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NFS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NFS1 gén: NFS1 cysteine desulfurase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. NFS1 gén: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nfs1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet