Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q14.1
Koordináták
11. kromoszóma: 78 068 297–78 079 862 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 11,6 kb
Fehérje
119 aminosav
Más néven ismert
B14.5b, HLC-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000281031.5NM_004549.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt

    A NDUFC2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    11. kromoszóma, a NDUFC2 helyét zárójel jelöli. A NDUFC2 és környékén 13 gén a 11. kromoszómán, 77 574 080–78 574 079 között.11. kromoszóma11q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, fordított szálCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, előre szálAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, fordított szálRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, előre szálAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, fordított szálINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, fordított szálKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, fordított szálNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, előre szálTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 079 862, fordított szálNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, fordított szálALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, fordított szálKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, előre szálUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, fordított szálGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, fordított szálNARS2A NDUFC2 ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 78 068 297–78 070 036, 1740 bázis2. exon: 78 072 998–78 073 141, 144 bázis1. exon: 78 079 579–78 079 862, 284 bázis3215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 11,6 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 360 bázis kódolja a fehérjét.

    NDUFC2 szekvenálása

    3

    NDUFC2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a NDUFC2 gén mind a 11,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,2 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFC2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFC2 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufc2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet