Gén
MRPS2
mitochondrial ribosomal protein S2
- HGNC 14495(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000122140(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51116(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9q34.3
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 135 500 682–135 504 671 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 4 kb
- Fehérje
- 296 aminosav
- Más néven ismert
- CGI-91, uS2m
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000241600.10NM_016034.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MRPS2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency
Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.
A MRPS2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 4 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 891 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MRPS2 gént
6
pozíció a(z) MRPS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MRPS2 gén mind a 4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.
A(z) MRPS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MRPS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MRPS2 gén: mitochondrial ribosomal protein S2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mrps2
Dante Labs. MRPS2 gén: mitochondrial ribosomal protein S2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mrps2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt