Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q12.3
Koordináták
3. kromoszóma: 101 561 868–101 566 446 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,6 kb
Fehérje
403 aminosav
Más néven ismert
FLJ20432, MRPP1
Korábbi jelölések
RG9MTD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000309922.7NM_017819.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A TRMT10C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a TRMT10C helyét zárójel jelöli. A TRMT10C és környékén 9 gén a 3. kromoszómán, 101 064 157–102 064 156 között.3. kromoszóma3q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbIMPG2: 101 222 546–101 320 575, fordított szálIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, fordított szálSENP7TRMT10C: 101 561 868–101 566 446, előre szálTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, előre szálPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, fordított szálZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, fordított szálRPL24: 101 686 827–101 713 301, előre szálCEP97: 101 724 534–101 770 562, előre szálCEP97NXPE3: 101 778 900–101 843 743, előre szálNXPE3NFKBIZ: 101 827 991–101 861 022, előre szálNFKBIZA TRMT10C ábrája: 2 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 101 561 868–101 562 003, 136 bázis2. exon: 101 564 770–101 566 446, 1677 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,6 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1212 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRMT10C gént

2

pozíció a(z) TRMT10C génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRMT10C gén mind a 4,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRMT10C gén: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trmt10c

Vancouver

Dante Labs. TRMT10C gén: tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trmt10c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet