Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.2
Koordináták
1. kromoszóma: 150 487 419–150 507 602 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 20,2 kb
Fehérje
718 aminosav
Más néven ismert
FLJ12528
Korábbi jelölések
TARSL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000369064.8NM_025150.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A TARS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TARS2 helyét zárójel jelöli. A TARS2 és környékén 25 gén a 1. kromoszómán, 149 997 511–150 997 510 között.1. kromoszóma1q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbOTUD7B: 149 937 812–150 010 758, fordított szálOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, előre szálVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, előre szálPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, fordított szálANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, előre szálAPH1A: 150 265 042–150 269 580, fordított szálAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, előre szálC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, előre szálCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, előre szálMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, előre szálPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, előre szálRPRD2TARS2: 150 487 419–150 507 602, előre szálTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, előre szálECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, előre szálADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, fordított szálMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, fordított szálENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, fordított szálGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, fordított szálHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, fordított szálCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, fordított szálCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, fordított szálARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, előre szálCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, előre szálSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, fordított szálCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, előre szálANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, fordított szálMINDY1A TARS2 ábrája: 18 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 150 487 419–150 487 516, 98 bázis2. exon: 150 487 858–150 488 054, 197 bázis3. exon: 150 488 964–150 489 087, 124 bázis4. exon: 150 490 601–150 490 725, 125 bázis5. exon: 150 491 394–150 491 511, 118 bázis6. exon: 150 491 598–150 491 662, 65 bázis7. exon: 150 492 411–150 492 489, 79 bázis8. exon: 150 496 482–150 496 628, 147 bázis9. exon: 150 496 810–150 496 908, 99 bázis10. exon: 150 497 530–150 497 747, 218 bázis11. exon: 150 498 502–150 498 664, 163 bázis12. exon: 150 498 897–150 499 034, 138 bázis13. exon: 150 499 216–150 499 293, 78 bázis14. exon: 150 504 335–150 504 435, 101 bázis15. exon: 150 504 632–150 504 733, 102 bázis16. exon: 150 504 906–150 504 978, 73 bázis17. exon: 150 505 591–150 505 705, 115 bázis18. exon: 150 506 916–150 507 602, 687 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,2 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2157 bázis kódolja a fehérjét.

TARS2 szekvenálása

8

TARS2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TARS2 gén mind a 20,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TARS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TARS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TARS2 gén: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tars2

Vancouver

Dante Labs. TARS2 gén: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tars2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet