Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 131 462 212–131 502 971 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 40,8 kb
Fehérje
348 aminosav
Más néven ismert
MRL3, uL3m
Korábbi jelölések
RPML3
MANE Select transzkriptum
ENST00000264995.8NM_007208.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A MRPL3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a MRPL3 helyét zárójel jelöli. A MRPL3 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 130 982 592–131 982 591 között.3. kromoszóma3q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130 850 504–131 016 759, előre szálATP2C1ASTE1: 131 013 065–131 027 649, fordított szálASTE1NEK11: 131 026 845–131 353 043, előre szálNEK11NUDT16: 131 381 671–131 388 830, előre szálNUDT16MRPL3: 131 462 212–131 502 971, fordított szálMRPL3CPNE4: 131 533 555–132 285 410, fordított szálCPNE4A MRPL3 ábrája: 10 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán10. exon: 131 462 212–131 462 875, 664 bázis9. exon: 131 468 091–131 468 168, 78 bázis8. exon: 131 469 696–131 469 773, 78 bázis7. exon: 131 471 171–131 471 279, 109 bázis6. exon: 131 487 680–131 487 740, 61 bázis5. exon: 131 489 981–131 490 080, 100 bázis4. exon: 131 498 179–131 498 277, 99 bázis3. exon: 131 500 430–131 500 521, 92 bázis2. exon: 131 501 531–131 501 715, 185 bázis1. exon: 131 502 730–131 502 971, 242 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,8 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1047 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL3 gén: mitochondrial ribosomal protein L3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3 gén: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mrpl3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet