Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 10 672 474–10 697 533 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 25,1 kb
Fehérje
301 aminosav
Korábbi jelölések
SCOD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000255390.10NM_004589.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A SCO1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a SCO1 helyét zárójel jelöli. A SCO1 és környékén 11 gén a 17. kromoszómán, 10 185 004–11 185 003 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, fordított szálGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, fordított szálMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, fordított szálMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, fordított szálMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, fordított szálMYH1MYH2: 10 521 147–10 549 700, fordított szálMYH2MYH3: 10 628 526–10 657 309, fordított szálMYH3SCO1: 10 672 474–10 697 533, fordított szálSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, előre szálADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, fordított szálTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, fordított szálTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, fordított szálPIRTA SCO1 ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 672 474–10 681 253, 8780 bázis5. exon: 10 686 727–10 686 842, 116 bázis4. exon: 10 691 872–10 691 964, 93 bázis3. exon: 10 692 764–10 692 961, 198 bázis2. exon: 10 695 741–10 695 831, 91 bázis1. exon: 10 697 235–10 697 533, 299 bázis6543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 25,1 kb-jából 9,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 906 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCO1 gént

    9

    pozíció a(z) SCO1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SCO1 gén mind a 25,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,6 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SCO1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCO1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCO1 gén: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. SCO1 gén: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sco1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet