Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 27,2 kb
Fehérje
445 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MSU
Korábbi jelölések
OVD1A
MANE Select transzkriptum
ENST00000269980.7NM_000709.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Maple Syrup Urine Disease

    • Autoszomális recesszív

      Caused by variants in BCKDHA, BCKDHB or DBT, which can cause a sweet-smelling urine, poor feeding and, without treatment, brain swelling and metabolic crises.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a protein-modified diet, close monitoring of leucine levels and emergency care during illness, which can prevent brain injury.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BCKDHA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a BCKDHA helyét zárójel jelöli. A BCKDHA és környékén 28 gén a 19. kromoszómán, 40 911 410–41 911 409 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, előre szálCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, előre szálCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, előre szálCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, előre szálCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, előre szálAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, előre szálHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, fordított szálCCDC97: 41 310 149–41 334 014, előre szálCCDC97: 41 350 853–41 425 001, előre szálTMEM91: 41 350 885–41 384 742, előre szálTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, fordított szálEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, fordított szálBCKDHA: 41 397 818–41 425 002, előre szálBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, fordított szálB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, fordított szálDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, előre szálCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, előre szálCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fordított szálCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fordított szálCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, előre szálCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, előre szálCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, előre szálCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, előre szálCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fordított szálLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, előre szálDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, előre szálRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, előre szálCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, előre szálERFL: 41 907 704–41 928 449, fordított szálERFLA BCKDHA ábrája: 9 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 14 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 39 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 ismert betegségokozó hely9. exon: 17 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 397 818–41 397 935, 118 bázis2. exon: 41 410 637–41 410 816, 180 bázis3. exon: 41 410 923–41 411 009, 87 bázis4. exon: 41 414 049–41 414 157, 109 bázis5. exon: 41 419 135–41 419 296, 162 bázis6. exon: 41 422 164–41 422 370, 207 bázis7. exon: 41 422 629–41 422 770, 142 bázis8. exon: 41 422 998–41 423 169, 172 bázis9. exon: 41 424 438–41 425 002, 565 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,2 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1338 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BCKDHA gént

181

pozíció a(z) BCKDHA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BCKDHA gén mind a 27,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BCKDHA gén: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. BCKDHA gén: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bckdha

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet